林木种业发展关乎国家生态安全和经济社会可持续发展，特别在应对全球气候变化、实现国家“碳达峰、碳中和”目标、推动我国生态文明建设等方面均有重大战略意义。然而，相较于农作物或其他园艺植物育种，林木由于其固有生物学特性导致长期以来遗传改良难度大、周期长、进程缓慢。充分发掘和高效利用野生林木种质中所蕴藏的环境适应性或形态表型调控关键基因和自然同源/等位变异是未来加速林木种质创新和新品种选育的重要途径之一。杨属（Populus）物种作为重要森林树种之一，在全球范围内广泛分布，具有极强的生态适应性，蕴藏着丰富的遗传资源，长期以来被视为木本植物研究的模式物种，但其野生优质基因资源挖掘和作用机制研究尚处于初步阶段。

2024年3月14日，Molecular Plant在线发表了6686体育集团官方网站和南京林业大学等团队合作完成的题为”The super-pangenome of Populus unveil genomic facets for its adaptation and diversification in widespread forest trees”的研究论文。通过构建杨属物种属级水平超泛基因组，并结合包含转录组、甲基化组、染色质可及性、群体重测序、基因功能验证等多维度、多尺度证据，深入解析了基因组同源/等位变异和表观遗传调控在杨属物种形态特征多样化和差异环境适应性中的潜在作用和可能机制（图1）。

图1 杨属物种超泛基因组构建及进化基因组学分析

参与研究的3个主要团队通过长期的材料和数据积累，新测序组装并整合已发表的共19个杨属物种（含1个变种）基因组数据，获得了杨属物种较为完整的基因集，其中鉴定到分别有51.11%、22.78%、22.50%和3.61%的基因为核心（core）、次核心（softcore）、非必需（dispensable）和物种特有（private）基因。通过将泛基因组与转录组、甲基化组和染色质可及性图谱进行整合分析，发现序列变异和表观遗传调控在泛基因组演化中相互交织，共同推动着杨树物种遗传多样性的形成和适应性演化。利用群体数据和环境数据量化不同类型泛基因对局部环境适应的贡献时发现，相比其他类型基因，物种特有基因可能在各个物种特异环境适应过程中扮演了重要角色（图2）。同时，由于杨属物种最近共同祖先经历了一次全基因组复制（WGD）事件。本研究通过在泛基因组层面分析发现，基因的表观遗传修饰改变（尤其是基因体CG甲基化的分化）对复制基因的保留和功能分化起到重要作用。

图2 不同类型泛基因在杨属物种多样化和生态环境适应中的作用

最后，本研究基于全基因组序列比对，在杨属物种间共鉴定到142,202个非冗余的基因组结构变异（structural variation, SV）。同时基于三代长度长数据，在杨树基因组中检测到0.63-1.42%的基因为半合子（hemizyous）。进一步研究发现，携带变异的基因显著富集在与生物胁迫和非生物胁迫响应相关的通路上，表明SV可能在杨树物种适应性演化中起到重要作用。值得一提的是，本研究在CUC2基因上游非编码调控区鉴定到一个潜在调控杨树不同物种叶缘锯齿差异的关键SV（图3）。

图3 SV作为潜在顺式调控元件驱动杨属物种叶缘表型分化

综上，作为第一个林木树种属级水平泛基因组图谱，杨属超泛基因组的构建为后续进一步深入研究林木重要性状形成的分子遗传机制提供了重要基础。此外，本文构建了首个杨属泛基因组数据库（http://www.populus-superpangenome.com/），以期为杨属物种的遗传本底解析和分子育种改良提供必要遗传资源和参考信息。

  6686体育集团官方网站王婧教授牵头完成了该项目，为主要通讯联系人，课题组博士生施婷婷为论文第一作者；6686体育集团官方网站刘建全教授和南京林业大学尹佟明教授为论文的共同通讯作者。该研究得到国家重点研发计划青年科学家项目（2022YFD2201200）、常规项目(2021YFD2200202)，国家自然科学基金(32371695, 31971567)，6686体育集团官方网站“从0到1”原创研究青苗计划(2023SCUNL105)等资金支持。